Nowe apteki mogć być otwierane tylko przez farmaceutów – jest zgoda dwóch izb parlamentu

Izba Senatu odrzuciła dziś wniosek o odrzucenie ustawy o zmianie ustawy – Prawo farmaceutyczne (projekt poselski) i przyjęła ją bez
czytaj dalej

Chociaż wmawiają nam, że lekarz to zawód bez przyszłości – tabuny chętnych na Uczelnie Medyczne w Polsce

Jak co roku przed maturami tzw. Drzwi Otwarte na Uczelniach Medycznych. Już "po" jest m.in. Uniwersytet Medyczny w Gdańsku a
czytaj dalej

RPO chce poznać sumienie Aptekarzy

Według doniesień medialnych w Polsce pojawiają się apteki nieprowadzące sprzedaży środków antykoncepcyjnych z uwagi na powoływanie się przez farmaceutów w
czytaj dalej

Dnia 13.04.2017 Nowelizacja Prawa farmaceutycznego ma chronić pacjentów przed wzrostem cen leków - przekonuje ministerstwo zdrowia w komunikacie opublikowanym w czwartek. Resort odniósł się w ten sposób do zarzutów, że ustawa zwana "Apteką dla aptekarza" może spowodować wzrost cen leków. Zdaniem MZ na nowych przepisach skorzystają małe, rodzinne apteki, które przegrywają w konkurencji z aptekami sieciowymi. "Rozwiązania zaproponowane w ustawie – wbrew opiniom krytyków – są korzystne dla pacjentów. Obecnie sieci aptek sztucznie obniżają ceny leków nierefundowanych (w tym leków bez recepty) i sprzedają je po cenach dumpingowych" - ocenia ministerstwo.    Dnia 24.03.2017 Do dalszego procesu legislacyjnego trafią wczoraj uchwalone przez Sejm ustawy zdrowotne: 1.Nowelizacja dostosowującą prawo o transplantacjach do wymogów UE. Nowe brzmienie ustawy o pobieraniu, przechowywaniu, i przeszczepianiu komórek, tkanek i narządów. Tzw. ustawa transplantacyjna dostosowuje przepisy do dyrektyw unijnych dotyczących m.in. kodowania tkanek i komórek ludzkich oraz procedur weryfikacji równorzędnych norm jakości i bezpieczeństwa przywożonych tkanek i komórek. Celem nowelizacji jest zwiększenie bezpieczeństwa biorców oraz dawców tkanek i komórek. Ustawa dotyczy m.in. utworzenia jednolitego kodu europejskiego umożliwiającego identyfikację dawcy komórek lub tkanek dystrybuowanych w UE. Reguluje też szczegółowe wymagania w zakresie monitorowania pobranych, przetworzonych, przechowywanych lub dystrybuowanych komórek, tkanek lub narządów oraz wyrobów medycznych i materiałów mających bezpośrednio kontakt z nimi. 2.Ustawa tworzącą tzw. sieć szpitali. Nowelizacja ma zapewnić pacjentom lepszy dostęp do świadczeń szpitalnych, ambulatoryjnych i rehabilitacyjnych. Chodzi też o poprawę elastyczności zarządzania szpitalami i optymalizację kosztów leczenia. Ustawa wprowadza system podstawowego szpitalnego zabezpieczenia świadczeń opieki zdrowotnej obejmujący grupy szpitali: I, II, III stopnia, onkologiczne, pulmonologiczne, pediatryczne i ogólnopolskie (np. instytuty, szpitale resortowe). Do systemu zabezpieczenia będą kwalifikowane podmioty publiczne i niepubliczne spełniające ściśle określone kryteria dotyczące zakresu i charakteru udzielanych świadczeń. Pierwsze wykazy szpitali zakwalifikowanych do sieci poznamy nie później niż do 27 czerwca. Ustawa o sieciach szpitali została uchwalona i wchodzi w życie 3.Nowelizacja ustawy o prawach pacjenta i Rzeczniku Praw Pacjenta zwiększa prawa pacjenta w zakresie dostępu do dokumentacji medycznej oraz ochronę zawartych w niej danych osobowych i informacji o stanie zdrowia, a także doprecyzowuje przepisy dotyczące niektórych praw pacjenta, uprawnień rzecznika praw pacjenta oraz funkcjonowania wojewódzkich komisji ds. orzekania o zdarzeniach medycznych. Nowe przepisy zaczną obowiązywać 14 dni od ogłoszenia noweli.    Dnia 01.03.2017 WHO Światowa Organizacja Zdrowia ostrzega, aby sprawdzać źródła stron internetowych dostarczających informacji na temat bezpieczeństwa szczepionek. W ostatnich latach wiele stron internetowych świadczy mylące informacje dotyczące bezpieczeństwa szczepionek, wywołując falę nieuzasadnionych lęków. "Każdego dnia, dezinformacje na temat szczepionek mnożą się w internecie", mówi Isabelle Sahinovic, koordynator Vaccine Safety Net przy WHO. "To jest niebezpieczne. Musimy się upewnić, że rodzice, opiekunowie i pracownicy służby zdrowia korzystają z wiarygodnych informacji na temat szczepionek."    Dnia 06.03.2017 MZ: sytuacja dot. antybiotykoopornej bakterii New Delhi - pod kontrolą.W Polsce od 5 lat rośnie liczba zarażonych tą bakterią. New Delhi metallo-β-lactamase – enzym z grupy metalo-β-laktamaz uodparniający bakterie na wiele antybiotyków beta-laktamowych. Dotyczy to również karbapenemów, które używane były głównie do leczenia chorób powodowanych przez bakterie odporne na inne antybiotyki. Z powodu niemożliwych do opanowania infekcji bakteryjnych co roku umiera w Unii Europejskiej ponad 25 tys. osób. Tak źle z lekoopornością jeszcze nie było - ostrzega już od 3 lat Światowa Organizacja Zdrowia WHO    Dnia 18.02.2017 Sprzedaż na koniec 2016 r. całego rynku farmaceutycznego wyniosła ponad 31 700 000 000 PLN, Natomiast wartość refundacji wyniosła blisko 8 100 000 000 PLN (+2,5% do 2015roku). W styczniu 2017 sprzedaż rynku aptecznego była o 84,05 mln PLN wyższa w stosunku do sprzedaży z grudnia 2016 w którym wyniosła 2 938 mln PLN. Średnia marża apteczna w styczniu 2017r. wyniosła 26,01%. Natomiast w porównaniu do analogicznego okresu poprzedniego roku sprzedaż całego rynku zwiększyła się o 455,71 mln PLN. roku. Trwa trend wzrostu ilości klientów aptek, którzy kupują coraz więcej produktów aptecznych tj. leków, suplementów i kosmetyków    Dnia 09.02.2017 Minister Radziwiłł dla jednego z dzienników: Likwidacja NFZ to nie jest zmiana tabliczek, ale bezpośrednie wzięcie odpowiedzialności za zdrowie obywateli przez administracje państwową. Po 1 stycznia zniknie weryfikacja uprawnienia do korzystania z państwowej służby zdrowia. Nie będzie potrzebnych tylu ludzi, którzy dzisiaj się tym zajmują.     Dnia 24.01.2017 Rośnie świadomość Polaków do zgłaszania działań niepożądanych leków a czy Firmy Farmaceutyczne są z tego zadowolone? W zeszłym roku o 30 procent więcej pacjentów niż rok wcześniej, zgłosiło działania niepożądane leków do Urzędu Rejestracji Produktów Leczniczych. Dla firm farmaceutycznych otwiera się nowy rynek zbytu - państwa afrykańskie będą mogły importować leki.



21 marca Światowy Dzień Zespołu Downa

Światowy Dzień Zespołu Downa, ang. World Down Syndrome Day (WDSD) – święto obchodzone corocznie 21 marca z inicjatywy Europejskiego Stowarzyszenia Zespołu Downa (ang. Down Syndrome International, DSI) ustanowione w 2005 roku, od 2012 roku pod patronatem Organizacji Narodów Zjednoczonych. Pomysłodawcą był Stylianos E. Antonarakis – genetyk z uniwersytetu w Genewie, a inauguracja WDSD miała miejsce w Singapurze 21 marca 2006 roku zorganizowana przez angielską organizację Down’s Syndrome Association (DSA). Data obchodów nie jest przypadkowa – dzień 21 marca patronuje rozpoczynającej się wiośnie i narodzinom ludzi niezwykłych, data wiąże się również z istotą zaburzenia – trisomią 21 chromosomu.

 

CO S!Ę KRYJE POD NAZWĄ  ZESPÓŁ DOWNA?

 

Przede wszystkim odmienność biologiczna człowieka, którego natura wyposażyła w dodatkową informacje; genetyczną chromosomu 21. To ona właśnie modyfikuje rozwój i kształtuje cechy wyróżniające dana. osobę pośród innych ludzi. Pierwszy na odmienny wygląd niektórych dzieci z upośledzeniem umysłowym zwrócił uwagę pod koniec XIX wieku (w 1866 r.) angielski lekarz John Langdon Down. Od jego nazwiska pochodzi nazwa tego zespołu.

 

JAKIE CECHY ZEWNĘTRZNE POZWALAJĄ  ROZPOZNAĆ ZESPÓL DOWNA?

 

Niektórzy nazywają je stygmatami. Cechy zewnętrzne najlepiej widoczne są na twarzy. Należą do nich skośnie w górę ustawione szpary powiekowe, zmarszczka nakątna, gwiaździście, regularnie ułożone jasne plamki na tęczówce oka, krótki grzbiet nosa, nisko położone, małe, hypoplastyczne małżowiny uszu, zwężony przewód słuchowy zewnętrzny i inne. Można dodać krótkie dłonie i stopy, poprzeczny przebieg linii głównej na dłoniach, duży odstęp pomiędzy paluchem i drugim palcem obustronnie u stóp czy obecność tzw. bruzdy sandałowej na podeszwach. Cech tych jest znacznie więcej, ale nie u wszystkich musi każda wystąpić. Zestaw co najmniej 10 cech jest wskazówką, aby wykonać badanie kariotynu i poradzić się lekarza, najlepiej genetyka klinicznego, w sprawie diagnozy. Ktoś policzył, że może być ich około 300. U każdego liczba, rodzaj cech i ich zestaw mogą być inne.

 

 JAKIE SĄ PRZYCZYNY ZESPOŁU DOWNA?

 

W 1959 r. francuski lekarz Jerome Lejcune odkrył w komórkach limfocytów krwi obwodowej obecność dodatkowego chromosomu maleńkiej pary chromosomów nr 21. Później zaobserwowano inne formy zmian chromosomów, nazywane translokacją chromosomową. Od tego czasu wiadomo, że w zespole Downa, w każdej komórce organizmu (postać pełna) lub w części komórek (postać mozaiki) jest nadmiar materiału genetycznego. Przyczyny, które doprowadzają do nierozdzielenia się chromosomów pary 21 podczas podziału komórek rozrodczych, nic są jeszcze poznane.

 

JAKIE SĄ RODZAJ E ZESPOŁU DOWNA?

 

Z punktu widzenia rozpoznania cylogenetycznego wyróżnia się trzy rodzaje. Pełną trisomię chromosomu 21., w której wszystkie komórki organizmu zawierają do-datkowy chromosom 21. Trisomię 21 mozaikową, gdzie tylko część komórek organizmu zawiera dodatkowy chromosom 21., a część ma kariotyp prawidłowy. Mamy też trisomię 21 iranslokacyjną, w której dodatkowy materiał chromosomu 21. jest połączony z innym chromosomem. Stąd potocznie używa się nazwy „pełny”, „mozaikowy” oraz „translokacyjny” zespól Downa.

Przebieg rozwoju dziecka, rodzaje wad, które mogą wystąpić, umiejętności poznawcze i sposób radzenia sobie w życiu nie zależą od rozpoznania cytogenetycznego formy trisomii 21.

 

CZY ZESPÓŁ DOWNA JEST DZIEDZICZNY?

 

Zazwyczaj zespół Downa nie jest odziedziczony. Tylko u około 2% przypadków występuje rodzinnie. Aby ustalić, w których rodzinach z. Downa jest odziedziczony, konieczne jest określenie formy nieprawidłowego kariotypu u dziecka.

Jeśli kariotyp dziecka ma formę translokacyjną trisomii 21, należy wykonać kariotypy rodziców. Część z nich może być nosicielem translokacji chromosomowej i wówczas istnieje zwiększone prawdopodobieństwo powtórzenia się zespołu Downa w kolejnej ciąży. U nosiciela translokacji, niezależnie czy to jest stwierdzone u mamy, czy u taty, stale produkowane są niezrównoważone genetycznie gamety z dodatkowym chromosomem 21, które po zapłodnieniu mogą dać początek kolejnemu dziecku z zespołem Downa. Wówczas mówimy o dziedziczeniu zespołu Downa. Są to jednak sytuacje wyjątkowe i ograniczone do form translokacyjnych zdrowych rodziców, czyli samych niebędących z zespołem Downa.

Istnieją ostatnio poznane bardzo rzadkie formy przegrupowań materiału chromosomu 21., prowadzące do duplikacji krytycznego regionu malej części samego chromosomu 21. i odziedziczalność tej zmiany może być wysoka. Należy dodać, że z. Downa może być przekazywany przez kobiety z z. Downa, które zazwyczaj mają zachowaną płodność, ale nie w każdym przypadku ciąży. Mężczyzna z zespołem Downa jest zwykle niepłodny.

 

CZY ZESPÓL DOWNA ZAWSZE OZNACZA UPOŚLEDZENIE UMYSŁOWE?

 

Powszechnie i długo uważało się, że zespól Downa jest najczęstsza, przyczyną upośledzenia umysłowego. Przy czym rozumiano je jako obniżenie ogólnych zdolności poznawczych mierzonych testem ilorazu inteligencji (IQ) oraz istotnym ograniczeniem zdolności adaptacyjnych co najmniej w dwóch .sferach, takich jak komunikowanie się., samoobsługa, twórczość itp. Jak rozumiano, tak działano – nie podejmując żadnych działań umożliwiających realizowanie rzeczywistych potrzeb dzieci, powodowano niejako „wtórne” upośledzenie. Dziś wiadomo, że zdolności intelektualne i rozwój społeczny osób z zespołem Downa w dużej mierze mogą. być kształtowane przez warunki środowiskowe i mam nadzieję, że wczesna stymulacja i specjalna pomoc pedagogiczna w sposobie wychowywania dzieci, wspomaganie ich rozwoju, ^dostrzeganie ich rzeczywistych potrzeb i wykazywanie różnych umiejętności w istotny sposób poprawią obraz zespołu Downa. Potencjał rozwojowy tych ludzi, tak samo jak wszystkich ludzi, jest duży i zróżnicowany. Czy w każdym przypadku jest dobrze wykorzystany?

 

OD CZEGO ZALEŻY STOPIEŃ  UPOŚLEDZENIA UMYSŁOWEGO W  ZESPOLE DOWNA?

 

Nie ma możliwości prognozowania w indywidualnym przypadku. Tak jak zakres zdolności i umiejętności charakteryzują, każdego człowieka indywidualnie, tak efekt obniżenia sprawności funkcjonowania w poszczególnych sferach może być różny. Zależny zarówno od genetycznego obciążenia, jak i od czynników środowiskowych wzmacniających rozwój lub działających szkodliwie.

 

JAKIE JEST PRAWDOPODOBIEŃSTWO URODZENIA NASTĘPNEGO DZIECKA Z TĄ ODMIENNOŚCIĄ?

 

Generalnie częstość powtórzenia się urodzeń dzieci z zespoleni Downa jest niska i w większości przypadków przyjścia na świat jednego dziecka z zespołem Downa nic należy oczekiwać następnego dziecka z tym zespołem. Porada genetyczna ujmuje to jako małe prawdopodobieństwo powtórzenia się zespołu Downa w kolejnej ciąży. Ważne jest określenie kat iotypu, bowiem od rodzaju zmian chromosomowych zależy ryzyko powtórzenia. Niskie jest w przypadku najczęstszej prostej trisomii chromosomów 21.

Jak w każdej regule istnieją wyjątki. Należą do nich rodzinnie występujące translokacje chromosomowe z zaangażowaniem chromosomu 21. oraz formy mozaikowe trisomii 21 u rodziców. Wówczas prawdopodobieństwo powtórzenia jest większe do 15%, a w szczególnych przypadkach translokacji rodzinnej t(21;21) sięga prawie 100%.

 

CZY OSOBY Z ZESPOŁEM DOWNA MOGĄ MIEĆ POTOMSTWO?

 

Kobiety z zespołem Downa najczęściej rodzą zdrowe dzieci. W mojej praktyce spotkałam się z 15– letnią dziewczynką, która urodziła zdrową córeczkę. Mężczyźni zaś są zazwyczaj niepłodni. Znam tylko jeden opis sytuacji ojcostwa.

 

CZY ZESPÓŁ DOWNA JEST ZWIĄZANY Z PŁCIĄ?

 

I tak, i nie. Do nierozdzielenia chromosomów 21 może dojść zarówno w komórkach ojcowskich, jak i matczynych. Częściej jednak do uszkodzeń dochodzi w komórkach matek. Z prostej przyczyny – dłużej dojrzewają niż komórki ojców, więc są bardziej narażone na czynniki szkodliwe. Zaburzenia hormonalne okresu przedmenopauzalnego sprzyjają również nierozdzielaniu się chromosomów 2 1. ”

 

 JAKI JEST ZWIĄZEK ZESPOŁU DOWNA Z WIEKIEM MATKI?

 

Częstość występowania zespołem Downa jest około lO razy wyższa w grupie noworodków urodzonych przez kobiety powyżej ‘iO. roku życia, niezależnie od lego czy już miały potomstwo, czy też nie. To nie ozna-cza jednak, że młode matki nie rodzą dzieci z zespołem Downa. Niektórzy podają, że organizm młodej kobiety częściej rozpoznaje zmiany u płodu z dodatkowym chromosomem 21. i w sposób naturalny dochodzi wówczas do poronienia samoistnego. Wiadomo, że 10% wszystkich ciąż kobiet w wieku rozrodczym ulega po-ronieniom samoistnym i znaczna część z nich zawiera różne aberracje chromosomowe, w tym dodatkowy chromosom 21.

 

CO TO SĄ BADANiA GENETYCZNE l PRENATALNE?

 

Podstawowym badaniem genetycznym, które powinno być wykonywane przy klinicznym rozpoznaniu zespołu Downa, jest badanie kariotypu, zwane inaczej badaniem cytogenetycznym.

Kariotyp to zestaw chromosomów, w których znajduje się kwas dezoksyrybonukleinowy (DNA) zawierający informację genetyczną t) budowie całego ciała człowieka, jego rozwoju od poczęcia do zgonu. Każdy chromosom ma dwa ramiona krótkie i dwa długie połączone ze sobą centromerem. U człowieka jest idi 23 pary i każdą z nich można rozpoznać na podstawie wielkości ramion chromosomu i jego kształtu wyznaczonego przez położenie centromeru, a także charaktery-stycznego wzoru poprzecznych prążków. Chromosomy pary 21 należą do najmniejszych autosomów z bardzo małymi ramionami krótkimi zaopatrzonymi dodatkowymi strukturami zwanymi satelitami.

W zespole Downa najczęściej stwierdzamy obecność dodatkowego chromosomu maleńkiej pary nr 21 i zapisujemy jako 47,XX,+21 (dziewczynka) lub ‘i7, XY,+21(chłopiec).

Badania chromosomowe u dziecka i rodziców wykonuje się z krwi obwodowej, natomiast w badaniach prenatalnych u płodu ocenę kariotypu wykonuje się po pobraniu płynu owodniowego w 16. tygodniu ciąży przez powłoki brzuszne (tzw. amniocenteza) pod kontrolą badania ultrasonograficznego, tak aby nie uszkodzić poruszającego się w macicy płodu. Komórki pobrane poprzez amniocentezę rosną na szkle przez okres 2 tygodni do momentu uzyskania wystarczającej ich liczby do oceny.

Ostatnio stosuje się techniki postawienia rozpoznania zespołu Downa wciągu l dnia, tzw. F1SH, co znacznie przyspiesza czas oczekiwania na wynik. Warunkiem zastosowania tej techniki jest wskazanie, że mamy oczekiwać kariotypu z dodatkowym chromosomem 21.

 

CZY ZESPÓŁ DOWNA MA WPŁYW NA DŁUGOŚĆ ŻYCIA?

 

Posłużę się najnowszymi danymi ostatnio opublikowanymi w czasopiśmie o dużej renomie The Lancet (2002; 359, 1019-1025). Autorzy podają, że pacjenci z zespołem Downa średnio przeżywają 49 lat (dane z roku 1997; wg danych z roku 1983 średni wiek wynosił 25 lat). W tym samym okresie długość życia społeczeństwa wydłużyła się tylko o ok. 3 lat. Badania opierały się na analizie przypadków zgonów z okresu 1983-1997 na grupie ponad 17800 osób z zespołem Downa. Jednym z czynników, które poprawiły długość życia osób z zespołem Downa, jest wychowywanie ich w rodzinach i program przyjęcia ich do normalnych szkól i zakładów pracy chronionej. Od dawna natomiast wiadomo o przedwczesnym starzeniu się i zwiększonym ryzyku zachorowania osób z zespołem Downa na chorobę Alzheimera.

 

CZY ZESPÓŁ DOWNA MOŻNA WYLECZYĆ?

 

Zespól Downa nie jest chorobą, ale naturalną formą ludzkiej egzystencji o odmiennym przebiegu rozwoju niż większość genetyczna z ‘ió chromosomami. Dzieci mają odmienne potrzeby, zwłaszcza umysłowe i emocjonalne, które często nierozpoznane i niezaspokajane prowadzą do tzw. zmian wtórnych związanych z brakiem mowy i upośledzeniem umysłowym.

Bardzo ważna jest ocena możliwości rozwojowych dziecka, aby można było skuteczniej zwalczać bariery porozumiewania się i uzyskać istotny dla ich rozwoju poziom społecznej akceptacji.

 

DLACZEGO JA?

 

Bo tak naprawdę jest to jak ruletka, którą kręci los. Częstość występowania zespołu Downa wynosi przeciętnie 1:600 urodzeń. W okresie prenatalnym siedmiokrotnie więcej.

Przy prawidłowych chromosomach obydwojga rodziców nie można wcześniej przewidzieć czy i u kogo urodzi się dziecko odmienne. Nic można zapobiec wystąpieniu nierozdzielania się chromosomów 21 w komórce matczynej lub ojcowskiej dającej początek dziecku z zespołem Downa.

Tylko nieliczni rodzice mogą być nosicielami zmian chromosomowych wskazujących na zwiększone prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa. Czasem wskazówką o nosicielstwie mogą być poronienia .samoistne występujące w rodzinie bądź niepłodność u niektórych krewnych, a także urodzenie dzieci z zespoleni Downa u dalszych krewnych.

Na to pytanie nie ma odpowiedzi. Rodzice stawiają je z poczucia krzywdy na początku życia dziecka, ale czasem po lalach nie tylko nie czują się pokrzywdzeni, ale wręcz uważają się za wybrańców losu.

 

żródło: Kwartalnik "Bardziej kochani" Alina T. Midro, lekarz, genetyk kliniczny, Zakład Genetyki  Klinicznej  Akademii Medycznej w Białymstoku.

Ocena

Jaka jest twoja opinia ?

← Poprzedni krok

Proszę podać poprawne imię, email oraz pytanie.

Powered by LivelyChat

21 marca Światowy Dzień Zespołu Downa

czas czytania: 9 min
0
Do góry